Browsing by Subject "ESRD"
Now showing items 1-3 of 3
-
Article
Clinico-pathological correlations in 127 patients in 11 large pedigrees, segregating one of three heterozygous mutations in the COL4A3 COL4A4 genes associated with familial haematuria and significant late progression to proteinuria and chronic kidney disease from focal segmental glomerulosclerosis
(2009)Background. Heterozygous mutations in the COL4A3 COL4A4 genes are currently thought to be responsible for familial benign microscopic haematuria and maintenance of normal long-term kidney function.Methods. We report on 11 ...
-
Article
X-linked Alport syndrome in Hellenic families: Phenotypic heterogeneity and mutations near interruptions of the collagen domain in COL4A5
(2012)The X-linked Alport syndrome (ATS) is caused by mutations in COL4A5 and exhibits a widely variable expression. Usually ATS is heralded with continuous microhematuria which rapidly progresses to proteinuria, hypertension ...
-
Doctoral Thesis
Γενετική μοριακή διερεύνηση του X-Φυλοσύνδετου συνδρόμου Alport στον ελληνικό πληθυσμό μέσω αλληλούχησης Νέας Γενεάς
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2023-03-20)Η παρούσα διδακτορική διατριβή παρουσιάζει την εφαρμογή της αλληλούχησης νέας γενεάς (NGS) ως εργαστηριακό διαγνωστικό εργαλείο για τη γενετική μοριακή διερεύνηση του Συνδρόμου Alport στον Ελληνικό πληθυσμό. Το Σύνδρομο ...