Browsing by Subject "ΣΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΗ ΒΑΣΙΚΗ ΜΕΜΒΡΑΝΗ"

Now showing items 1-3 of 3

    • Doctoral Thesis  Open Access

      Molecular and cellular investigation of glomerular filtration barrier components in thin basement membrane nephropathy 

      Stefanou, Charalambos D. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2015-05)
      Η Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης (ΝΛΒΜ) και το σύνδρομο Alport αποτελούν κληρονομικές σπειραματοπάθειες, οι οποίες κατά κύριο λόγο οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3/A4/A5 τα οποία κωδικοποιούν για τις ...
    • Doctoral Thesis  Open Access

      Molecular genetic investigation of familial and sporadic focal segmental glomerulosclerosis in Cyprus and Greece 

      Voskarides, Konstantinos A. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2008-02)
      Μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3/COL4A4 του κολλαγόνου IV, συστατικού των σπειραματικών βασικών μεμβρανών, έχουν βρεθεί περίπου στο 40% των περιπτώσεων της νεφροπάθειας των λεπτών βασικών μεμβρανών που χαρακτηρίζεται στη ...
    • Doctoral Thesis  

      Γενετική μοριακή διερεύνηση του X-Φυλοσύνδετου συνδρόμου Alport στον ελληνικό πληθυσμό μέσω αλληλούχησης Νέας Γενεάς 

      Χατζηπαναγή, Δέσποινα Β. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2023-03-20)
      Η παρούσα διδακτορική διατριβή παρουσιάζει την εφαρμογή της αλληλούχησης νέας γενεάς (NGS) ως εργαστηριακό διαγνωστικό εργαλείο για τη γενετική μοριακή διερεύνηση του Συνδρόμου Alport στον Ελληνικό πληθυσμό. Το Σύνδρομο ...