Browsing by Subject "GLOMERULAR BASEMENT MEMBRANE"
Now showing items 1-3 of 3
-
Doctoral Thesis Open Access
Molecular and cellular investigation of glomerular filtration barrier components in thin basement membrane nephropathy
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2015-05)Η Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης (ΝΛΒΜ) και το σύνδρομο Alport αποτελούν κληρονομικές σπειραματοπάθειες, οι οποίες κατά κύριο λόγο οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3/A4/A5 τα οποία κωδικοποιούν για τις ...
-
Doctoral Thesis Open Access
Molecular genetic investigation of familial and sporadic focal segmental glomerulosclerosis in Cyprus and Greece
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2008-02)Μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3/COL4A4 του κολλαγόνου IV, συστατικού των σπειραματικών βασικών μεμβρανών, έχουν βρεθεί περίπου στο 40% των περιπτώσεων της νεφροπάθειας των λεπτών βασικών μεμβρανών που χαρακτηρίζεται στη ...
-
Doctoral Thesis
Γενετική μοριακή διερεύνηση του X-Φυλοσύνδετου συνδρόμου Alport στον ελληνικό πληθυσμό μέσω αλληλούχησης Νέας Γενεάς
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2023-03-20)Η παρούσα διδακτορική διατριβή παρουσιάζει την εφαρμογή της αλληλούχησης νέας γενεάς (NGS) ως εργαστηριακό διαγνωστικό εργαλείο για τη γενετική μοριακή διερεύνηση του Συνδρόμου Alport στον Ελληνικό πληθυσμό. Το Σύνδρομο ...