• Doctoral Thesis  Open Access

      Molecular and cellular investigation of glomerular filtration barrier components in thin basement membrane nephropathy 

      Stefanou, Charalambos D. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2015-05)
      Η Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης (ΝΛΒΜ) και το σύνδρομο Alport αποτελούν κληρονομικές σπειραματοπάθειες, οι οποίες κατά κύριο λόγο οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3/A4/A5 τα οποία κωδικοποιούν για τις ...
    • Doctoral Thesis  Open Access

      Molecular genetic investigation of familial and sporadic focal segmental glomerulosclerosis in Cyprus and Greece 

      Voskarides, Konstantinos A. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2008-02)
      Μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3/COL4A4 του κολλαγόνου IV, συστατικού των σπειραματικών βασικών μεμβρανών, έχουν βρεθεί περίπου στο 40% των περιπτώσεων της νεφροπάθειας των λεπτών βασικών μεμβρανών που χαρακτηρίζεται στη ...
    • Doctoral Thesis  Open Access

      Molecular genetic investigation, epidemiology and genotype-phenotype correlation in familial microscopic hematuria 

      Demosthenous, Panagiota (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2012-05)
      Η παρούσα διατριβή έχει επικεντρωθεί στη διερεύνηση εμπλοκής γνωστών γονιδίων του κολλαγόνου τύπου IV της βασικής μεμβράνης του σπειράματος (COL4A4, COL4A5) καθώς και στην έρευνα για νέα γονίδια που συνδέονται με Οικογενή ...
    • Doctoral Thesis  Open Access

      Η γενετική διερεύνηση των νεφροπαθειών κολλαγόνου IV στον πληθυσμό Κύπρου και Ελλάδας με συμβατικές προσεγγίσεις και με αλληλούχηση επόμενης γενεάς 

      Παπαζαχαρίου, Λουϊζα Ζ. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2015-05)
      Η Οικογενής Μικροσκοπική Αιματουρία (ΟΜΑ) αποτελεί μία γενετικά ετερογενή ομάδα παθήσεων που συμπεριλαμβάνουν κληρονομικές σπειραματοπάθειες, όπως το σύνδρομο Alport και τη Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης (ΝΛΒΜ). ...