Browsing by Subject "ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΤΙΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑ"
Now showing items 1-2 of 2
-
Doctoral Thesis Open Access
Molecular genetic investigation, epidemiology and genotype-phenotype correlation in familial microscopic hematuria
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2012-05)Η παρούσα διατριβή έχει επικεντρωθεί στη διερεύνηση εμπλοκής γνωστών γονιδίων του κολλαγόνου τύπου IV της βασικής μεμβράνης του σπειράματος (COL4A4, COL4A5) καθώς και στην έρευνα για νέα γονίδια που συνδέονται με Οικογενή ...
-
Doctoral Thesis Open Access
Σύνδρομο Alport και Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης: Χαρακτηρισμός δύο νέων ζωικών μοντέλων και μελέτες σε Κύπριους ασθενείς
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2020-12)Το σύνδρομο Alport (ΣΑ) είναι είδος κληρονομικής νεφροπάθειας που οδηγεί αναπόφευκτα σε τελικό στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας (ΤΣΧΝΑ) και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτό. Οφείλεται σε μεταλλάξεις ...