Browsing by Subject "MODIFIER GENES"

Now showing items 1-3 of 3

    • Doctoral Thesis  Open Access

      Molecular and cellular investigation of glomerular filtration barrier components in thin basement membrane nephropathy 

      Stefanou, Charalambos D. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2015-05)
      Η Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης (ΝΛΒΜ) και το σύνδρομο Alport αποτελούν κληρονομικές σπειραματοπάθειες, οι οποίες κατά κύριο λόγο οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια COL4A3/A4/A5 τα οποία κωδικοποιούν για τις ...
    • Doctoral Thesis  Open Access

      Molecular genetic investigation, epidemiology and genotype-phenotype correlation in familial microscopic hematuria 

      Demosthenous, Panagiota (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2012-05)
      Η παρούσα διατριβή έχει επικεντρωθεί στη διερεύνηση εμπλοκής γνωστών γονιδίων του κολλαγόνου τύπου IV της βασικής μεμβράνης του σπειράματος (COL4A4, COL4A5) καθώς και στην έρευνα για νέα γονίδια που συνδέονται με Οικογενή ...
    • Doctoral Thesis  Open Access

      Σύνδρομο Alport και Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης: Χαρακτηρισμός δύο νέων ζωικών μοντέλων και μελέτες σε Κύπριους ασθενείς 

      Σάββα, Ισαβέλλα Ε. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2020-12)
      Το σύνδρομο Alport (ΣΑ) είναι είδος κληρονομικής νεφροπάθειας που οδηγεί αναπόφευκτα σε τελικό στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας (ΤΣΧΝΑ) και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτό. Οφείλεται σε μεταλλάξεις ...