• Doctoral Thesis  Open Access

      A study of galactosaemia in Cyprus : epidemiological, biochemical, molecular and cellular investigation 

      Papachristoforou, Irini G. (Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2013-12)
      Η κλασσική γαλακτοζαιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο GALT και έχει σαν αποτέλεσμα την ανικανότητα του οργανισμού να μεταβολίσει ...