Search
Now showing items 1-3 of 3
Η γενετική διερεύνηση των νεφροπαθειών κολλαγόνου IV στον πληθυσμό Κύπρου και Ελλάδας με συμβατικές προσεγγίσεις και με αλληλούχηση επόμενης γενεάς
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2015-05)
Η Οικογενής Μικροσκοπική Αιματουρία (ΟΜΑ) αποτελεί μία γενετικά ετερογενή ομάδα παθήσεων που συμπεριλαμβάνουν κληρονομικές σπειραματοπάθειες, όπως το σύνδρομο Alport και τη Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης (ΝΛΒΜ). ...
Σύνδρομο Alport και Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης: Χαρακτηρισμός δύο νέων ζωικών μοντέλων και μελέτες σε Κύπριους ασθενείς
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2020-12)
Το σύνδρομο Alport (ΣΑ) είναι είδος κληρονομικής νεφροπάθειας που οδηγεί αναπόφευκτα σε τελικό στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας (ΤΣΧΝΑ) και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτό. Οφείλεται σε μεταλλάξεις ...
Γενετική μοριακή διερεύνηση του X-Φυλοσύνδετου συνδρόμου Alport στον ελληνικό πληθυσμό μέσω αλληλούχησης Νέας Γενεάς
(Πανεπιστήμιο Κύπρου, Σχολή Θετικών και Εφαρμοσμένων Επιστημών / University of Cyprus, Faculty of Pure and Applied Sciences, 2023-03-20)
Η παρούσα διδακτορική διατριβή παρουσιάζει την εφαρμογή της αλληλούχησης νέας γενεάς (NGS) ως εργαστηριακό διαγνωστικό εργαλείο για τη γενετική μοριακή διερεύνηση του Συνδρόμου Alport στον Ελληνικό πληθυσμό. Το Σύνδρομο ...